O Rodrigo nasceu em 2011, de cesariana, e por isso eu tive de ficar mais uns dias no hospital. Sa\u00edmos no 6\u00ba dia, e no 7\u00ba dia o Rodrigo fez o teste do pezinho. Todos os pais fazem porque \u00e9 obrigat\u00f3rio, mas normalmente nunca mais nos lembramos dele\u2026 O problema foi quando, passados 10 dias, chegou a nossa casa uma carta a dizer que havia ligeiras altera\u00e7\u00f5es no rastreio alargado do pezinho e solicitaram-nos uma nova amostra de sangue. Isto, para uma m\u00e3e que acabou de ter um filho, significa milh\u00f5es de d\u00favidas sobre a ideia de n\u00e3o ser normal. \u201cNunca ouvi falar disto, porque \u00e9 que est\u00e3o a pedir uma segunda amostra?\u201d Passados mais 10 dias, eu recebi um telefonema do Hospital de Dia das doen\u00e7as metab\u00f3licas, para fazer novas an\u00e1lises. Mais uma vez nos disseram que o segundo teste tinha vindo com anomalias, e que seria necess\u00e1rio fazer an\u00e1lises mais espec\u00edficas e enviar para o Instituto Ricardo Jorge, no Porto, que era onde estavam os especialistas em doen\u00e7as metab\u00f3licas. Ter\u00edamos que esperar um m\u00eas e meio pelos resultados.<\/p>\n
Duas muta\u00e7\u00f5es<\/strong><\/p>\n Quando os resultados chegaram, no dia 18 de Maio, o Rodrigo tinha 2 meses. Ele tinha duas muta\u00e7\u00f5es. Uma delas era o VLCAD, uma doen\u00e7a ligada \u00e0 cadeia dos \u00e1cidos gordos, da cadeia muito longa. Sobre a segunda muta\u00e7\u00e3o, o resultado dizia que \u201cn\u00e3o se encontrava descrita na literatura\u201d, pelo que seria necess\u00e1ria nova an\u00e1lise\u2026 Esta nova an\u00e1lise foi realizada num ambiente super protegido para n\u00e3o haver qualquer risco de contamina\u00e7\u00e3o, e foram retiradas amostras de sangue a mim e ao beb\u00e9, na Faculdade de Ci\u00eancias de Lisboa, e enviadas para a Holanda, onde est\u00e3o os maiores especialistas em doen\u00e7as metab\u00f3licas, para analisarem a segunda muta\u00e7\u00e3o. Foi ent\u00e3o que os profissionais de sa\u00fade explicaram melhor o que se passava – se o Rodrigo tivesse apenas um gene com muta\u00e7\u00e3o, seria portador, tal como eu e o pai, o que \u00e9 uma situa\u00e7\u00e3o rar\u00edssima ou seja, ambos somos portadores de uma muta\u00e7\u00e3o e, por coincid\u00eancia, os dois pass\u00e1mos a doen\u00e7a ao nosso filho (podia n\u00e3o ter acontecido, sequer).<\/p>\n O que significa?<\/strong><\/p>\n A primeira muta\u00e7\u00e3o do gene do Rodrigo \u2013VLCAD significa que a enzima n\u00e3o processa os \u00e1cidos gordos da cadeia muito longa. Quais as implica\u00e7\u00f5es disso? O nosso corpo precisa de energia para funcionar. Ora, se a enzima n\u00e3o consegue processar os \u00e1cidos gordos, o organismo n\u00e3o teria energia e era necess\u00e1rio fornecer-lhe essa energia. Na altura, os profissionais de sa\u00fade tinham muito pouca informa\u00e7\u00e3o. Foi-nos facultado o protocolo da doen\u00e7a VLCAD, em ingl\u00eas. Eu sentia um misto de ang\u00fastia e anestesia, pela surpresa da situa\u00e7\u00e3o, mas uma das coisas que n\u00e3o me sa\u00eda da cabe\u00e7a era que uma das consequ\u00eancias graves da doen\u00e7a poderia ser coma ou morte. Para uma m\u00e3e, com uma crian\u00e7a de dois meses nos bra\u00e7os, n\u00e3o \u00e9 f\u00e1cil ler isto. A quest\u00e3o \u00e9: se o corpo n\u00e3o consegue produzir energia a partir dos alimentos, vai tentar ir busc\u00e1-la aos m\u00fasculos, aos \u00f3rg\u00e3os, \u201cconsumindo\u201d a estrutura destes, e atacando especialmente o cora\u00e7\u00e3o, podendo ent\u00e3o provocar o coma ou a morte s\u00fabita.<\/p>\n A alimenta\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n Era regra para o Rodrigo comer de 3 em 3 horas, incluindo \u00e0 noite. Bem, h\u00e1 pais que conseguem dar um biber\u00e3o aos beb\u00e9s, mesmo com eles a dormir, ou quase\u2026 Mas n\u00e3o era o caso do Rodrigo. Ele n\u00e3o acordava, serrava os dentes, n\u00e3o queria beber, s\u00f3 queria dormir, e quando era mais crescido atirava o biber\u00e3o fora, s\u00f3 para poder dormir. Podem imaginar o nosso desespero como pais, sabendo que o nosso filho tinha esta doen\u00e7a, e que ela n\u00e3o tem outro tratamento a n\u00e3o ser comer\u2026 O nosso corpo adquire energia atrav\u00e9s dos a\u00e7\u00facares (que se consomem rapidamente), dos hidratos de carbono, e caso n\u00e3o existam estas fontes de energia, o corpo vai buscar \u00e0s \u201creservas\u201d de gordura, coisa que o Rodrigo n\u00e3o tem. O corpo do Rodrigo tinha pois, de ser constantemente \u201creabastecido\u201d de energia, caso contr\u00e1rio, poderia entrar em descompensa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n Os resultados chegaram da Holanda. Confirmou-se que o Rodrigo tinha VLCAD, embora, gra\u00e7as a Deus, fosse uma variante \u201cleve\u201d. No entanto, a doen\u00e7a era grave, havia pouca informa\u00e7\u00e3o e o que se sabia \u00e9 que o beb\u00e9 n\u00e3o podia deixar de comer, independentemente do sono ou das birras\u2026<\/p>\n Eu orei tantas vezes a chorar: \u201cPor favor, Deus, guarda o meu menino, se ele n\u00e3o comer\u201d. Tenho a plena consci\u00eancia que Deus o guardou muitas vezes, e que eu fazia de tudo para o manter acordado, mas por vezes ele passava o n\u00famero de horas estabelecido, pois n\u00e3o acordava.<\/p>\n O Rodrigo hoje<\/strong><\/p>\n O meu filho tem agora 9 anos, e quem olha para ele n\u00e3o v\u00ea qualquer indica\u00e7\u00e3o de doen\u00e7a. Contudo, o Rodrigo tem restri\u00e7\u00f5es e tem de saber viver com elas, apesar de ser apenas uma crian\u00e7a. Por exemplo, numa festa de anivers\u00e1rio, ele n\u00e3o pode comer batatas fritas, gomas, doces, chocolates \u201c\u00e0 vontade\u201d como os seus amiguinhos. Pode apenas comer uma destes alimentos pontualmente, pois o seu organismo n\u00e3o os processa.<\/p>\n Hoje, a informa\u00e7\u00e3o sobre a doen\u00e7a evoluiu e o Rodrigo j\u00e1 pode tomar o MCT Oil, que \u00e9 a gordura que o corpo humano processaria para obter energia, e tamb\u00e9m algumas vitaminas. Este produto e um outro medicamento s\u00e3o caros mas s\u00e3o comparticipados pelo Estado, o que \u00e9 uma b\u00ean\u00e7\u00e3o grande.<\/p>\n A gra\u00e7a de Deus!<\/strong><\/p>\n Apesar de todos estes condicionalismos, eu consigo ver a gra\u00e7a de Deus em cada detalhe, o Seu cuidado, prote\u00e7\u00e3o e amor. Outras pessoas h\u00e1 com doen\u00e7as, das quais os m\u00e9dicos n\u00e3o conseguem detetar as causas, n\u00e3o conseguem identificar os tratamentos, o que nunca aconteceu com o Rodrigo. Por exemplo, eu soube de um caso que s\u00f3 ao fim de 10 anos foi detectado que a pessoa tinha uma doen\u00e7a metab\u00f3lica, com todas as consequ\u00eancias que da\u00ed advieram, infelizmente. Eu conhe\u00e7o bem a ang\u00fastia de n\u00e3o saber o que o meu filho tem, para se tratar convenientemente, e por isso agrade\u00e7o a Deus que a doen\u00e7a tenha sido logo detetada no Rodrigo, prevenindo situa\u00e7\u00f5es graves. Sei que o papel dos pais \u00e9 fundamental, nunca deixando passar as rotinas alimentares e as tomas dos medicamentos, mas mais do que tudo sei que Deus cuidar\u00e1 de cada detalhe, como at\u00e9 aqui, e \u00e9 isso que sossega o meu cora\u00e7\u00e3o. O Rodrigo at\u00e9 hoje \u00e9 acompanhado pelas Unidades Metab\u00f3licas e pela Cardiologia, realizando Holters frequentes.<\/span> \u00c9 um menino saud\u00e1vel, apesar de tudo, que gosta de saltar e pular, correr e brincar, e isso \u00e9 a gra\u00e7a de Deus vis\u00edvel na sua vida, na nossa vida!<\/p>\n Com este meu testemunho, quero expressar a enorme gratid\u00e3o que eu tenho para com Deus e a serenidade que tenho dentro de mim pela certeza de que, seja qual for o problema, podemos colocar sempre aos p\u00e9s de Deus e Ele, na Sua infinita miseric\u00f3rdia, nos ouvir\u00e1 e resolver\u00e1, caso seja essa a Sua vontade. Para Ele nada \u00e9 imposs\u00edvel.<\/p>\n [movedo_single_image image=”18736″ animation=”grve-zoom-in”]Marta Aleixo<\/p>\n Assistente executiva<\/p>\n \n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Eu sou a Marta e quero contar-vos a hist\u00f3ria muito especial do meu filho Rodrigo. Tudo come\u00e7ou em 2007, quando casei com o Nuno. Dois anos depois, sentimos que seria altura de pensar em ter um filho, o que constituiria uma alegria para toda a fam\u00edlia\u2026 E um tempo depois, aconteceu! O teste do pezinho<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":18735,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"_vp_format_video_url":"","_vp_image_focal_point":[],"footnotes":""},"categories":[45,47],"tags":[],"class_list":["post-18733","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-geral","category-mulheres-casais-e-familia"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/aliancaevangelica.pt\/site\/wp-content\/uploads\/2021\/02\/TapScanner-14-12-2020-19.291-213x300.jpg\")
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